Το σύνδρομο Down (Ντάουν) ή τρισωμία 21 προκαλείται από περίσσεια γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 21 που δημιουργεί τρεις εκδοχές αυτού του χρωμοσώματος αντί για τις φυσιολογικές δύο.
Τα βασικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα αυτής της ανωμαλίας είναι σωματική και νοητική υστέρηση που κυμαίνεται από ελαφριά ως βαριά. Το χαμηλό ανάστημα και n τάση για παχυσαρκία είναι συνήθη χαρακτηριστικά.
Αιτιολογία
Κάθε άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα που ανήκουν σε 23 ζεύγη. Το σπερματοζωάριο έχει 23 χρωμοσώματα και το ωάριο άλλα 23. Όταν γίνεται η σύλληψη και αρχίζει να διαμορφώνεται ένας νέος άνθρωπος το πρώτο κύτταρο σχηματίζει 46 χρωμοσώματα. Μερικές φορές όμως γίνονται λάθη και προκύπτουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Στο σύνδρομο Down, κατά τη σύλληψη, στο ζεύγος χρωμοσωμάτων νούμερο 21 εισέρχεται και ένα τρίτο χρωμόσωμα (εξ ου και ο όρος τρισωμία 21). Η ανωμαλία αυτή αναπαράγεται στη συνέχεια σε κάθε κύτταρο του σώματος καθώς σχηματίζεται το μωρό. Να σημειωθεί ότι το περιττό χρωμόσωμα προέρχεται κατά 90% από το ωάριο.
Υπάρχουν τρία είδη του συνδρόμου Down. Το πρώτο είναι η τρισωμία 21, δηλαδή παρουσία χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος των χρωμοσωμάτων, κάτι που αφορά το 95% των πασχόντων. Περίπου το 4% των πασχόντων έχει τη λεγόμενη μετάθεση. Αυτά τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μεν το φυσιολογικό αριθμό των 46 χρωμοσωμάτων, αλλά και ένα τμήμα πλεονάζοντος χρωμοσώματος 21 προσκολλημένο πάνω σε άλλο χρωμόσωμα. Τέλος, περίπου το 1% έχει το λεγόμενο μωσαϊκισμό, όπου μερικά κύτταρα έχουν τρισωμία 21 ενώ τα άλλα είναι φυσιολογικά
Χαρακτηριστικά συνδρόμου Down
Γενικευμένη υποτονία και χαλαρές αρθρώσεις.
Χαμηλά τοποθετημένα, με προς τα πάνω κλίση μάτια και χαμηλά τοποθετημένα αυτιά.
Μικρό στόμα με μεγάλη προεξέχουσα γλώσσα.
Πεπλατυσμένη μύτη.
Πλατιά χέρια.
Χαμηλό βάρος γέννησης και μικρό ανάστημα.
Συμπτώματα και επιπλοκές
Ένα βρέφος που γεννιέται με σύνδρομο Down μπορεί να έχει διάφορα χαρακτηριστικά γνωρίσματα, όπως μικρό κεφάλι, μικρά αφτιά, επίπεδο πρόσωπο και μάτια με κλίση προς τα επάνω. Τα δάχτυλα του παιδιού είναι σχετικά κοντά και τα χέρια έχουν συχνά μία ρυτίδα στις παλάμες. Για πολλά χρόνια, λόγω του προσώπου και του σχήματος των ματιών που είχαν έντονα τα χαρακτηριστικά της μογγολικής φυλής, είχε καθιερωθεί ο όρος «Μογγολισμός», όμως σήμερα θεωρείται ηθικά ανεπίτρεπτος και επιστημονικά απαράδεκτος.
Τα βρέφη που γεννιούνται με σύνδρομο Down μπορεί να είναι μετρίου μεγέθους, αλλά αναπτύσσονται αργά και παραμένουν μικρά. Έχουν αναπτυξιακή καθυστέρηση που ποικίλλει από ήπια έως σοβαρή. Μπορεί επίσης να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν συγγενείς καρδιοπάθειες (με κυριότερη το μεσοκοιλιακό έλλειμμα) και γαστρεντερικά προβλήματα.
Τα μωρά με σύνδρομο Down διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο προβλημάτων όπως αναπνευστικές λοιμώξεις, διαταραχές της όρασης, υποθυρεοειδισμό και λευχαιμία.
Οι διαταραχές στην ψυχοκοινωνική εξέλιξη περιλαμβάνουν επηρεασμό της βραχυχρόνιας μνήμης, της ικανότητας σκέψης, της ομιλίας. Η κινητική και η λεκτική υστέρηση γίνονται εμφανή σε πρώιμη ηλικία. Καταγράφεται αυξημένη συχνότητα εμφάνισης αυτισμού, όπως και πρώιμης νόσου Αλτσχάιμερ (από 35 ετών).
Είναι αυξημένες οι βλάβες του πεπτικού σωλήνα, η κοιλιοκάκη και η ατρησία ή στένωση δωδεκαδακτύλου. Αρκετοί πάσχοντες εμφανίζουν ενδοκρινοπάθειες, όπως υποθυρεοειδισμό ή σακχαρώδη διαβήτη. Αρκετά συχνά είναι τα οφθαλμικά προβλήματα, όπως το γλαύκωμα, ο καταρράκτης και ο συγκλίνων στραβισμός.
Οι άνδρες με σύνδρομο Down είναι στείροι (εκτός από αυτούς που έχουν τον μωσαϊκισμό) ενώ οι γυναίκες έχουν αυξημένη πιθανότητα να γεννήσουν μωρό που επίσης θα έχει το σύνδρομο.
Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για το σύνδρομο Down. Οι καρδιακές ή άλλες σχετικές παθήσεις μπορούν συχνά να αντιμετωπιστούν επιτυχώς με χειρουργική επέμβαση.
Πολλά παιδιά με σύνδρομο Down είναι ευτυχισμένα, στοργικά και καλόβολα. Αρκετά πηγαίνουν στο σχολείο, μαθαίνουν να γράφουν και να διαβάζουν, βρίσκουν δουλειές και εν τέλει ζουν ανεξάρτητα ή σχεδόν ανεξάρτητα.