Η αμνιοπαρακέντηση, ή αμνιοκέντηση, είναι η πιο παλιά μέθοδος λήψης εμβρυϊκών κυττάρων, με ιστορία μεγαλύτερη των 100 ετών. Η εξέταση πραγματοποιείται μετά από τη 16η εβδομάδα και μέχρι το τέλος της κύησης, αλλά συνηθέστερα μέχρι την 22η εβδομάδα και σκοπό έχει την προγεννητική διάγνωση γενετικών νοσημάτων και παθήσεων.
Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια εξειδικευμένη διαγνωστική επεμβατική εξέταση που περιλαμβάνει την αφαίρεση ενός μικρού ποσού (συνήθως περίπου 15-20ml) του αμνιακού υγρού από το σάκο που περιβάλλει το έμβρυο στη μήτρα. Βάσει της εξέτασης αυτής, το υγρό, το οποίο περιέχει τις εκατοντάδες των κυττάρων κυρίως από το δέρμα του μωρού, μπορεί να εξεταστεί σε ένα εργαστήριο, για χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down καθώς και για την διενέργεια πλήρους έλεγχου μοριακού καρυοτύπου για την ανευρεση πέραν των αριθμητικών και δομικών πλέον ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων.
Πώς γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;
Μια λεπτή βελόνα διέρχεται μέσω της κοιλιάς της μητέρας εντός της μήτρας, πάντα υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση, και ένα δείγμα εκ του αμνιακού υγρού, που περιβάλλει το έμβρυο, λαμβάνεται και αποστέλλεται στο εργαστήριο για έλεγχο. Η διαδικασία δεν διαρκεί περισσότερο από ένα λεπτό και με το πέρας αυτης, ο εμβρυϊκός καρδιακός παλμός ελέγχεται για να δούμε αν είναι φυσιολογικός.
Ποιοι είναι οι κίνδυνοι της αμνιοπαρακέντησης;
Ο κίνδυνος αποβολής είναι περίπου 0,5% (1/200), δεν υπάρχει ουσιαστικός κίνδυνος τραυματισμού του εμβρύου και ο κίνδυνος για την έγκυο είναι αμελητέος.
Πόσο σύντομα μπορεί να αντικατασταθεί το αμνιακό υγρό;
Το έμβρυο δημιουργεί το αμνιακό υγρό με την ούρηση. Μέσα σε λίγες ώρες η ποσότητα αμνιακού υγρού που έχει αφαιρεθεί αντικαθίσταται.
Πότε θα πάρω τα αποτελέσματα της αμνιοπαρακέντησης;
Τα αποτελέσματα δίνονται σε δύο στάδια:
- PCR (99%):
Το αποτέλεσμα PCR ανιχνεύει το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edward (τρισωμία 18), το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) και ελαττώματα στο χρωμόσωμα του φύλου (δηλ. Σύνδρομο Turner).
Το αποτέλεσμα PCR δίνεται σε 2-3 εργάσιμες ημέρες. Πλήρης καλλιέργεια( 100%) : το αποτέλεσμα αυτό (το σύνολο των χρωμοσωμάτων) είναι διαθέσιμο σε 2 περίπου εβδομάδες.