Η μη επεμβατική προγεννητική εξέταση (NIPT) είναι μια μέθοδος διαλογής (screening test) για τον προσδιορισμό της πιθανότητας να γεννηθεί ένα μωρό με σύνδρομο Down ή άλλες συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το NIPT βασίζεται στην εκτίμηση μικρών θραυσμάτων DNA από τον πλακούντα ενός μωρού (που ονομάζεται «DNA χωρίς κύτταρα» ή «cfDNA») που διαδίδονται στο αίμα κάθε εγκύου μητέρας. Το cfDNA του πλακούντα είναι συνήθως πανομοιότυπο με το DNA του μωρού και ο έλεγχος παρέχει την ευκαιρία για έγκαιρη ανίχνευση συγκεκριμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών χωρίς να βλάψει το μωρό.
Αν και το NIPT είναι ένα σχετικά νέο γενετικό τεστ, έχει αποδειχθεί ότι είναι ανώτερο από οποιοδήποτε άλλο τεστ διαλογής για το σύνδρομο Down, συμπεριλαμβανομένης της δοκιμής αυχενικής διαφάνειας, της λεγόμενης συνδυασμένης εξέτασης που χρησιμοποιείται την τελευταία 20ετία. Ωστόσο, το NIPT μπορεί να ανιχνεύσει ένα σχετικά μικρό ποσοστό (περίπου 15%) όλων των εμβρυϊκών ανωμαλιών, επειδή η συντριπτική πλειονότητα των εμβρυϊκών ανωμαλιών είναι φυσικές (δομικές) και όχι χρωμοσωμικές.
Το NIPT είναι μια εξέταση διαλογής, που σημαίνει ότι το NIPT δεν μπορεί να δώσει μια οριστική απάντηση σχετικά με το εάν ένα μωρό έχει σύνδρομο Down ή άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Εάν τα αποτελέσματα είναι θετικά (υψηλή πιθανότητα) απαιτείται επεμβατικός έλεγχος για να πάρετε μια οριστική διάγνωση. Κάθε επεμβατικός έλεγχος ενέχει έναν μικρό κίνδυνο αποβολής. Υπάρχει περίπου 1-3% πιθανότητα να μην έχουμε αποτέλεσμα. Αυτό δεν σημαίνει ένα θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα, είναι μια αποτυχημένη δοκιμασία, κυρίως λόγο χαμηλού εμβρυικού DNA στο μητρικό αίμα. Μία επαναληπτική εξέταση θα προσφερθεί δωρεάν.
Το συγκεκριμένο τεστ μπορεί να έχει εφαρμογή σε όλες τις εγκύους που επιθυμούν ένα ακίνδυνο τεστ υψηλής αξιοπιστίας, το οποίο μπορεί να τις καθησυχάσει για το καλώς έχειν του εμβρύου.
Συνοπτικά:
- Επί του παρόντος η καλύτερη δοκιμασία διαλογής για το σύνδρομο Down, Edwards and Patau’s με ικανότητα διάγνωσης >99% των μωρών με σύνδρομο Down, 97% των μωρών με Τρισωμία 18 και 92% των μωρών με Τρισωμία 13.
- Εφαρμόζεται σε μονήρεις και δίδυμες κυήσεις.
- Εφαρμόζεται σε κυήσεις τεχνητής γονιμοποίησης ακόμα και σε περιπτώσεις δανεικού ωαρίου.
- Μπορεί να γίνει από μόλις 10-11 εβδομάδες εγκυμοσύνης.
- Αποτελέσματα σε 10-14 ημέρες στο 95% των περιπτώσεων.
- Προαιρετικό φύλο αποκαλύπτεται από 10-11 εβδομάδες κύησης.
- Ιδανικά μπορεί να εκτελείται μαζί με το υπερηχογράφημα στο ίδιο ραντεβού.
- Δεν είναι σε θέση να αποκλείσει δομικές ανωμαλίες.
- Στο 3% των περιπτώσεων δεν υπάρχει αποτέλεσμα.
- Εάν το NIPT είναι θετικό, θα χρειαστεί περαιτέρω έλεγχος.
- Συνιστούμε να εκτελέσετε το τεστ ως αναπόσπαστο μέρος του υπερηχογραφήματος 1ου τριμήνου.