Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (WHO) περισσότερα από 10.000 σπάνια νοσήματα συσχετίζονται με διαταραχές σε ένα γονίδιο (μονογονιδιακά νοσήματα) γεγονός που επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Τα μονογονιδιακά νοσήματα διαχωρίζονται σε επικρατητικά και σε υπολειπόμενα. Στα επικρατητικά υπάρχει οικογενειακό ιστορικό πάσχοντος ατόμου. Αντιθέτως στα υπολειπόμενα υπάρχουν ασυμπτωματικοί γονείς χωρίς οικογενειακό ιστορικό οι οποίοι αποκτούν πάσχοντες από μονογονιδιακό νόσημα που συνήθως χαρακτηρίζεται από βαριά κλινική συμπτωματολογία.
Έχουν αναγνωριστεί περισσότερα από 1.800 γονίδια που συνδέονται με υπολειπόμενες διαταραχές. O φορέας αγνοεί τον κίνδυνο να αποκτήσει πάσχον τέκνο. Ο εντοπισμός των φορέων για την πρόληψη των γεννήσεων πασχόντων αποτελεί πρόκληση για την σύγχρονη γενετική διαγνωστική.
Ο έλεγχος φορείας για υπολειπόμενα νοσήματα αρχικά εφαρμόστηκε υπό τη μορφή πληθυσμιακών ελέγχων σε συγκεκριμένους πληθυσμούς για νοσήματα με αυξημένη συχνότητα των φορέων. Ο στόχος ήταν ο εντοπισμός των ζευγαριών σε κίνδυνο ώστε είτε να αποφευχθεί η γέννηση πάσχοντος τέκνου με προγεννητική ή προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, είτε να γίνει προετοιμασία για την απόκτηση πάσχοντος τέκνου, είτε τέλος το ζευγάρι να καταφύγει σε άλλες επιλογές όπως δανεισμός γαμετών, υιοθεσία ή ακόμα και αλλαγή συντρόφου.
Η εξέλιξη της τεχνολογίας δίνει την δυνατότητα ελέγχου ενός ατόμου για πολλές και διαφορετικές γενετικές διαταραχές χρησιμοποιώντας μία μέθοδο. Είναι εμπορικά διαθέσιμη από διαφορετικές εταιρίες για περισσότερα από 100 γονίδια. Τα κριτήρια επιλογής των νοσημάτων προς εξέταση είναι:
-Συχνότητα φορέων >1%
-Σαφώς καθορισμένος φαινότυπος
-Επιβάρυνση στην ποιότητα ζωής
-Πρόκληση γνωστικής ή σωματικής δυσλειτουργίας
-Ανάγκη χειρουργικών ή ιατρικών παρεμβάσεων
-Εμφάνιση νωρίς στη ζωή
-Δυνατότητα Προγεννητικής διάγνωσης
Υπάρχουν περισσότερα από 1000 τέτοια αυτοσωματικά υπολειπόμενα μονογονιδιακά νοσήματα. Έως και σήμερα δεν υπάρχει συμφωνία για το ποια συγκεκριμένα νοσήματα θα έπρεπε να περιλαμβάνονται σε ένα εθνικό σύστημα ελέγχου φορείας. Έτσι κάθε εταιρεία με βάση τα δικά της κριτήρια ελέγχει διαφορετική λίστα γονιδίων και νοσημάτων. Έχει βρεθεί ότι οι διαφορές μεταξύ των εμπορικά διαθέσιμων πάνελ ποικίλει από 41 έως και 1792 νοσήματα και από 40 έως και 1556 γονίδια με μερική μόνο αλληλοεπικάλυψη μεταξύ τους.
Ο διευρυμένος έλεγχος φορείας δεν είναι πανάκεια. Δεν θα πρέπει να παρακάμπτει τον γενετιστή. Τα ζευγάρια θα πρέπει να ενθαρρύνονται να επισκεφτούν τον γενετιστή. Ο γενετιστής θα πάρει λεπτομερές ατομικό και οικογενειακό ιστορικό και θα κατευθύνει εάν το ζευγάρι χρειάζεται έναν επί πλέον εξατομικευμένο έλεγχο φορείας σύμφωνα με το οικογενειακό ιστορικό, την ύπαρξη πάσχοντος τέκνου και τις ιδιαιτερότητες του νοσήματος, την καταγωγή (συγκεκριμένες πληθυσμιακές ομάδες εμφανίζουν αυξημένη συχνότητα νοσημάτων ή συγγενείς εξ’ αίματος).
Ο διευρυμένος έλεγχος φορείας δεν έχει την διακριτική ικανότητα να καλύψει ιδιαίτερες γενετικές διαταραχές όπως μερικές ή ολικές ελλείψεις/διπλασιασμούς γονιδίων, πολυμορφικό αριθμό αντιγράφων (Copy Number Variations-CNVs), παθογόνες παραλλαγές στα ιντρόνια ή στους εκκινητές των γονιδίων, παθογόνες παραλλαγές που οφείλονται σε επαναλήψεις τρινουκλεοτιδίων και γονίδια με ομολογία με ψευδογονίδια, άλλα γονίδια ή άλλες περιοχές.